Abstract This article reports a case of Dandy-Walker malformation (DWM) and Noonan Syndrome (NS) diagnosed in a fetus at the second trimester. The association between DWM and NS is rare and prenatal diagnosis of DWM generally motivates a medical termination of pregnancy. This is the first clinical case reported of DWM associated with NS with PTPN11 gene mutations and this article allows to correlate prenatal findings with clinical and other neonatal evaluations. On the other hand, it highlights the importance of prenatal evaluation of DWM and it shows the best techniques in order to improve prenatal counseling.

Resumo Este artigo apresenta um caso clínico de diagnóstico pré-natal, realizado no 2.o trimestre, de Malformação de Dandy-Walker (MDW) e Síndrome de Noonan (SN) no mesmo feto. A associação entre estas duas entidades é rara e o diagnóstico pré-natal de MDW geralmente leva a uma interrupção médica da gravidez. Posto isto, este é o primeiro caso descrito na literatura de diagnóstico pré-natal de MDW e SN associado a mutações no gene PTPN11, e que permite correlacionar achados pré-natais com a avaliação clínica e outros achados neonatais. Por outro lado, este artigo sublinha a importância do diagnóstico pré-natal de MDW e evidencia as melhores técnicas de forma a otimizar o aconselhamento pré-natal.

Resumo Objetivo O presente estudo tem como objetivo analisar desfechos fetais ou neonatais adversos em mulheres com diabetes gestacional, incluindo morte fetal, partos prematuros, peso ao nascimento, morbilidade neonatal e mortalidade, bem como o efeito sinérgico de fatores de risco e maus desfechos concomitantes da gravidez, como idade materna avançada, obesidade materna e pré-eclâmpsia no seu agravamento. Métodos O presente estudo retrospetivo de coorte incluiu todas as gestantes com diabetes gestacional, com vigilância e parto no Hospital da Senhora da Oliveira durante 2017 e 2018. Os dados foram obtidos dos registos clínicos eletrônicos dos programas informáticos de saúde Sclinico e Obscare, e a análise estatística simples e multivariada foi feita utilizando o IBM SPSS Statistics. Resultados Os participantes do estudo incluíram 301 gestantes que contribuíram para 7,36% do total de partos da instituição, num total de 300 nados vivos. Foi analisada a influência da coexistência de pré-eclâmpsia na morbilidade neonatal (p = 0,004), na ocorrência de recém-nascidos de baixo e muito baixo peso ao nascimento (p < 0,01) e em partos prematuros (p < 0,01). Também foi analisada a influência da obesidade materna (p = 0,270; p = 0,992; p = 0,684) e da idade materna avançada nesses 3 desfechos (p = 0,806; p = 0,879; p = 0.985).Usando uma análise multivariada, os únicos modelos com significância estatística para predizer os três desfechos neonatais incluíram apenas a pré-eclâmpsia (p = 0,04; p < 0,01; p < 0,01). Conclusão Apenas a coexistência de pré-eclâmpsia mostrou associação com desfechos neonatais adversos (morbilidade neonatal, recém-nascidos de baixo e muito baixo peso e partos prematuros) e pode ser utilizada como preditor destes em mulheres com diabetes gestacional.

Abstract Objective The present study aims to analyze adverse fetal or neonatal outcomes in women with gestational diabetes, including fetal death, preterm deliveries, birthweight, neonatal morbidity and mortality, as well as the synergic effect of concomitant pregnancy risk factors and poor obstetric outcomes, as advanced maternal age, maternal obesity and pre-eclampsia in their worsening. Methods The present cohort retrospective study included all pregnant women with gestational diabetes, with surveillance and childbirth at the Hospital da Senhora da Oliveira during the years of 2017 and 2018. The data were collected from the medical electronic records registered in health informatic programs Sclinico and Obscare, and statistical simple and multivariate analysis was done using IBM SPSS Statistics. Results The study participants included 301 pregnant women that contributed to 7.36% of the total institution childbirths of the same years, in a total of 300 live births. It was analyzed the influence of pre-eclampsia coexistence in neonatal morbidity (p = 0.004), in the occurrence of newborns of low and very low birthweight (p < 0.01) and in preterm deliveries (p < 0.01). The influence of maternal obesity (p = 0.270; p = 0.992; p = 0.684) and of advanced maternal age in these 3 outcomes was also analyzed (p = 0,806; p = 0.879; p = 0.985).Using a multivariate analysis, the only models with statistic significance to predict the three neonatal outcomes included only pre-eclampsia (p = 0.04; p < 0.01; p < 0.01). Conclusion Only coexistence of pre-eclampsia showed an association with adverse neonatal outcomes (neonatal morbidity, newborns of low and very low birthweight and preterm deliveries) and can be used as a predictor of them in women with gestational diabetes.

Resumo Objetivo O objetivo do presente estudo foi analisar a influência da corionicidade nos parâmetros biométricos comprimento craniocaudal, peso ao nascimento, discordância de comprimento craniocaudal e discordância de peso ao nascimento, determinar a correlação entre estes dois últimos caso haja discordância intergemelar e analisar a influência da corionicidade na presença destas discordâncias com relevância clínica (> 10% e > 15%, respectivamente). Métodos O presente estudo foi um estudo retrospectivo baseado na base de dados de gestações gemelares do Centro Hospitalar S. João (2010-2015), incluindo 486 fetos de 66 gestações monocoriônicas e 177 dicoriônicas. Os critérios de inclusão foram gestações múltiplas de 2 fetos e gestações gemelares saudáveis. Os critérios de exclusão foram gestações tricoriônicas ou de corionicidade inconclusiva, gestações múltiplas com ≥ 3 fetos e gestações gemelares patológicas. Resultados Não se encontrou diferença estatisticamente significativa no peso ao nascimento (p =0,09) e sua discordância (p = 0,06) nem no comprimento craniocaudal (p = 0,48) e sua discordância (p = 0,74) entre gestações monocoriônicas e dicoriônicas. Considerando todas as gestações, as discordâncias de comprimento craniocaudal e peso ao nascimento foram correlacionadas pela reta de regressão “discordância de peso ao nascimento = 0.8864 x discordância de comprimento craniocaudal + 0.0743,” com r2 = 0,1599. A discordância de comprimento craniocaudal > 10% descobriu-se em 7.58% das gestações monocoriônicas e em 13.56% das dicoriônicas. A discordância de peso ao nascimento > 15% detectou-se em 16.67% das gestações monocoriônicas e em 31.64% das dicoriônicas. Conclusão Não se identificou influência estatisticamente significativa no peso ao nascimento e sua discordância, bem como no comprimento craniocaudal e sua discordância. A discordância de peso ao nascimento correlacionou-se com a discordância de comprimento craniocaudal em 20% dos casos.

Abstract Objective The purpose of the present study was to analyze the influence of chorionicity in the biometric parameters crown-rump length (CRL), birthweight (BW), crown-rump length discordancy (CRLD) and birthweight discordancy (BWD), determine the correlation between these latter two in cases of intertwin discordancy, and to analyze the influence of chronicity in the presence of these discordancies with clinical relevance (> 10% and > 15%, respectively). Methods The present study was a retrospective study based on the twin pregnancy database of the Centro Hospitalar S. João (2010-2015), including 486 fetuses among 66 monochorionic (MC) and 177 dichorionic gestations (DC). The inclusion criteria were multiple pregnancies with 2 fetuses and healthy twin gestations. The exclusion criteria were trichorionic gestations and pregnancies with inconclusive chorionicity, multiple pregnancy with ≥ 3 fetuses and pathological twin gestations. Results No statistically significant difference was found in BW (p = 0.09) and in its discordancy (p = 0.06) nor in CRL (p = 0.48) and its discordancy (p = 0.74) between MCs and DCs. Crown-rump length discordancy and birthweight discordancy were correlated by the regression line “BWD = 0.8864 x CRLD + 0.0743,” with r2 = 0.1599. Crown-rump length discordancy > 10% was found in 7.58% of monochorionic and in 13.56% of dichorionic twins. Birthweight discordancy > 15% was detected in 16.67% of monochorionic and in 31.64% of dichorionic twins. Conclusion No statistically significant influence of chorionicity was identified in both birthweight and birthweight discordancy, as in crown-rump length and crown-rump length discordancy. Birthweight discordancy was correlated to crown-rump length discordancy in 20% of cases.